Γεια σας.
--Είμαι από την Ελλάδα και είμαι ασθενής δεύτερης γενιάς του συνδρόμου Madelung.
Αυτά που γράφω δεν είναι επιστημονικά δεδομένα και δεν αναφέρω ονόματα γιατρών ή νοσοκομείων.
--Δεν είμαι γιατρός, απλά ο ενδιάμεσος μεταξύ της οικογένειάς μου και των γιατρών, που ασχολήθηκα με την υπόθεση.
--Έκανα αυτό το ιστολόγιο-ιστοσελίδα για να μοιραστώ τις εμπειρίες μου με άλλους ανθρώπους και ο σκοπός του ιστολογίου είναι να μάθουν άλλοι ασθενείς ή γιατροί από εμένα και να μάθω εγώ από αυτούς.
--Άκουσα αυτό το όνομα το 1994 από τον χειρουργό μου όταν άρχισα τις επεμβάσεις. Έχω κάνει μέχρι σήμερα (2009) 12 επεμβάσεις. Αρκετές από αυτές τραυματικές, με αποκοπή επιχείλιου κλάδου, πτώση βλεφάρου ή αφαίρεση υπογνάθιου σιελογόνου αδένα.
--Το όνομα της ασθένειας είναι σύνδρομο Madelung από τον Γερμανό γιατρό που πρώτος το περιέγραψε, ή Madelung's diseace ή Launois- Bensaude Syndrome ή Benign Symmetric Lipomatosis ή Συγγενής συμμετρική τραχηλική λιπωμάτωση, όλα τα ονόματα είναι το ίδιο πράγμα. Υπάρχει επίσης και ένας μαθηματικός τύπος με το ίδιο όνομα όπως και μια ορθοπεδική δυσμορφία.
--Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ο χαρακτηριστικός σωματότυπος, με αδύνατα πόδια και μεγαλύτερο πάνω μέρος και συγκέντρωση λιπώδους ιστού γύρω από τον λαιμό στο κεφάλι και στην πλάτη, επίσης και με συγκέντρωση λίπους στο στήθος στους άνδρες (κάποιου τύπου γυναικομαστία).Η λιπωμάτωση εμφανίζεται σε διάφορα μέλη της οικογένειας περίπου στις ηλικίες μεταξύ των 30 και 50.
--Κάποιος γιατρός μου είπε ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, στην περιοχή γύρω από την Μεσόγειο, έχουν αναφερθεί περιστατικά και στην Κίνα και οφείλεται στο αλκοόλ. Κανένας όμως από τη οικογένεια δεν πίνει και πρώτα από όλους το είχαν εμφανίσει γυναίκες.
--Η οικογένειά μου αποτελείται από 4 άτομα της πρώτης γενιάς, από τα οποία όλα υπέφεραν από το σύνδρομο, και τώρα έχουν πεθάνει (αλλά έχω κρατήσει φωτογραφίες τους που δείχνουν την κατάστασή τους), και 5 άτομα από την δεύτερη γενιά, φυσικά παιδιά της πρώτης γενιάς, συμπεριλαμβανομένου και του γράφοντος, από τα οποία 4 έχουν εμφανίσει το σύνδρομο και ένα όχι ακόμη.
--Το λίπος γύρω από τον λαιμό δεν είναι φυσιολογικό λίπος, είναι καφεκίτρινο, ορμονικό λίπος, brown το είχε ανομάσει κάποιος γιατρός παθολογοανατόμος,
κάποιος άλλος γιατρός ανάφερε ότι τέτοιου είδους λίπος έχουν συσσωρευμένο τα νεογέννητα παιδιά γύρω από τον λαιμό και τα μάγουλα, το οποίο φεύγει καθώς μεγαλώνουν.
--Ο χειρουργός μου ξεχώριζε το λίπωμα από την λιπωμάτωση. Το λίπωμα συνήθως βρίσκεται μέσα σε μια κάψα, είναι περιγεγραμμένο και αφαιρείται σχετικά εύκολα,
η λιπωμάτωση είναι λιποκύταρρα τα οποία εμπλέκονται με τους άλλος ιστούς του σώματος όπως τους μυς, τα νεύρα και τους αδένες και είναι δύσκολο να αφαιρεθεί. Είναι σκληρό λίπος και τα μηχανήματα λιποαναρρόφησης λίγα μπορούν να κάνουν, εξαιρώντας τον κίνδυνο ότι μπορεί να γίνει ζημιά σε κάποιο νεύρο. Η περιγραφή του χειρουργού "το λίπος ήταν σαν σκυρόδεμα και η υφή του σαν πλαστάρι". Μεταξύ των τριών πρώτων επεμβάσεων, οι οποίες έγιναν στο πρόσωπο, στην περιοχή του λαιμού, η λιπωμάτωση υποτροπίασε, άρχισε να ξαναμεγαλώνει μέσα σε ένα χρόνο.
--Ο χειρουργός μου προσπαθώντας να με βοηθήσει στην αγωνία μου αν αυτό το σύνδρομο μεταφέρεται στα παιδιά μου; ή γιατί υποτροπιάζει; από που προήλθε; αν υπάρχει θεραπεία εκτός τη χειρουργική; γιατί το έχουν και άλλα άτομα στην οικογένειά μου συμπεριλαμβανομένης και της μυοπάθειας; με έστειλε σε κάποιο γιατρό που η ειδικότητά του είναι πάνω στον διαβήτη και την ενδοκρινολογία. Σε ένα διεθνή συνέδριο στο εξωτερικό αναφέρθηκε το σύνδρομο Madelung και κάποιος γιατρός ο οποίος ζει και εργάζεται στο εξωτερικό ζήτησε από τα μέλη της οικογένειας να δώσουν και να μεταφερθούν δείγματα αίματος, καμπύλη ζακχάρου, βιοψίες μυός (κανονικού και "λίπους Madelung" και δέρματος για περισσότερες αναλύσεις και τεστ DNA.
--Τα τεστ DNA έδειξαν ότι υπάρχει μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA. στο γονίδιο
A8344G, που αντί για βάση αδενίνη έχει γουανίνη (δεν είμαι τόσο σίγουρος γι αυτό).
--Η μετάλλαξη προκαλεί το σύνδρομο Merrf (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers), και τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι η μυοκλονική επιληψία και η μυοπάθεια.
--Το μιτοχονδριακό DNA μεταβιβάζεται στα παιδιά αποκλειστικά από την μητέρα και αυτό γιατί τη στιγμή της σύλληψης όταν το σπερματοζωάριο εισέρχεται στο ωάριο, ρίχνει την ουρά η οποία περιέχει τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό και την διαχείριση ενέργειας του οργανισμού, κάτι σαν τον καυστήρα.
--Δεν έχουν όλα τα μιτοχόνδρια την μετάλλαξη, το ποσοστό στα εκατό των μιτοχονδρίων μέσα σε ένα κύταρρο που είναι διαταραγμένα λέγεται ετεροπλασμία. Η ετεροπλασμία διαφέρει σε διάφορους ιστούς του σώματος, στο αίμα π.χ. μπορεί να είναι μεγαλύτερη και στους μυς μικρότερη, αλλά και διαφορετική σε διαφορετικά μέλη της οικογενείας.
--Το σύνδρομο Madelung διαφέρει από το σύνδρομο Merrf, κανένα μέλος της οικογενείας δεν έχει επιληψία, αλλά μυοπάθεια έχουν σχεδόν όλοι συμπεριλαμβανομένης και της τραχηλικής λιπωμάτωσης.
--Πέντε άτομα της οικογένειάς μου (τέσσερα από την πρώτη γενιά και ένα από τη δεύτερη) έχουν πεθάνει αφού υπέφεραν από χρόνια μυοπάθεια στα πόδια στα χέρια και σε άλλα σημεία του σώματος.
--Σε άλλα μέλη της οικογενείας πρώτα εμφανίστηκαν τα λιπώματα γύρω από τον λαιμό, στο σβέρκο και στην πλάτη και μετά από χρόνια η μυοπάθεια, ενώ σε άλλα μέλη πρώτα η μυοπάθεια και μετά η τα λιπώματα,σε όλους μεταξύ των 30 και 50 ετών της ηλικίας τους.
--Επίμονα πιστεύω ότι και η καρδια σαν μυς υποφέρει από την μυοπάθεια του συνδρόμου Madelung και οδηγεί τελικά στον θάνατο. Όλοι οι συγγενείς μου πέθαναν από παθήσεις της καρδιάς,οι περισσότεροι από πνευμονικό οίδημα.
--Οι γιατροί λένε ότι η καρδιά έχει τους δικούς της νόμους μιας και είναι διαφορετικός μυς, αλλά δεν τους πιστεύω μιας και τα γεγονότα μιλούν από μόνα τους.
--Κανείς δεν ξέρει από πού προήλθε η μετάλλαξη και τι είναι αυτό που πυροδοτεί το γονίδιο να εμφανίσει τα συμπτώματά του που είναι η μυοπάθεια και η τραχηλική λιπωμάτωση.
--Κάποιος γιατρός μου συνέστησε το συνένζυμο Q10 σαν πρόληψη. Δεν είναι θεραπεία αλλά βοηθά στην οξυγόνωση των μιτοχονδρίων που υποφέρουν από την ασθένεια και βοηθά στην μυοπάθεια να εμφανιστεί πιο ομαλά.
--Σε μερικά μέλη της οικογένειας η μυοπάθεια αυξήθηκε ραγδαία μέσα σε ένα χρόνο, τα αποτελέσματα ήταν να οδηγηθούν στο αναπηρικό καροτσάκι και χωρίς την ικανότητα να κάνουν κάτι ή ακόμη να οδηγηθούν σε επεμβάσεις λόγω απαγόρευσης της γενικής αναισθησίας από την μυοπάθεια.
--Είμαι από την Ελλάδα και είμαι ασθενής δεύτερης γενιάς του συνδρόμου Madelung.
Αυτά που γράφω δεν είναι επιστημονικά δεδομένα και δεν αναφέρω ονόματα γιατρών ή νοσοκομείων.
--Δεν είμαι γιατρός, απλά ο ενδιάμεσος μεταξύ της οικογένειάς μου και των γιατρών, που ασχολήθηκα με την υπόθεση.
--Έκανα αυτό το ιστολόγιο-ιστοσελίδα για να μοιραστώ τις εμπειρίες μου με άλλους ανθρώπους και ο σκοπός του ιστολογίου είναι να μάθουν άλλοι ασθενείς ή γιατροί από εμένα και να μάθω εγώ από αυτούς.
--Άκουσα αυτό το όνομα το 1994 από τον χειρουργό μου όταν άρχισα τις επεμβάσεις. Έχω κάνει μέχρι σήμερα (2009) 12 επεμβάσεις. Αρκετές από αυτές τραυματικές, με αποκοπή επιχείλιου κλάδου, πτώση βλεφάρου ή αφαίρεση υπογνάθιου σιελογόνου αδένα.
--Το όνομα της ασθένειας είναι σύνδρομο Madelung από τον Γερμανό γιατρό που πρώτος το περιέγραψε, ή Madelung's diseace ή Launois- Bensaude Syndrome ή Benign Symmetric Lipomatosis ή Συγγενής συμμετρική τραχηλική λιπωμάτωση, όλα τα ονόματα είναι το ίδιο πράγμα. Υπάρχει επίσης και ένας μαθηματικός τύπος με το ίδιο όνομα όπως και μια ορθοπεδική δυσμορφία.
--Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ο χαρακτηριστικός σωματότυπος, με αδύνατα πόδια και μεγαλύτερο πάνω μέρος και συγκέντρωση λιπώδους ιστού γύρω από τον λαιμό στο κεφάλι και στην πλάτη, επίσης και με συγκέντρωση λίπους στο στήθος στους άνδρες (κάποιου τύπου γυναικομαστία).Η λιπωμάτωση εμφανίζεται σε διάφορα μέλη της οικογένειας περίπου στις ηλικίες μεταξύ των 30 και 50.
--Κάποιος γιατρός μου είπε ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, στην περιοχή γύρω από την Μεσόγειο, έχουν αναφερθεί περιστατικά και στην Κίνα και οφείλεται στο αλκοόλ. Κανένας όμως από τη οικογένεια δεν πίνει και πρώτα από όλους το είχαν εμφανίσει γυναίκες.
--Η οικογένειά μου αποτελείται από 4 άτομα της πρώτης γενιάς, από τα οποία όλα υπέφεραν από το σύνδρομο, και τώρα έχουν πεθάνει (αλλά έχω κρατήσει φωτογραφίες τους που δείχνουν την κατάστασή τους), και 5 άτομα από την δεύτερη γενιά, φυσικά παιδιά της πρώτης γενιάς, συμπεριλαμβανομένου και του γράφοντος, από τα οποία 4 έχουν εμφανίσει το σύνδρομο και ένα όχι ακόμη.
--Το λίπος γύρω από τον λαιμό δεν είναι φυσιολογικό λίπος, είναι καφεκίτρινο, ορμονικό λίπος, brown το είχε ανομάσει κάποιος γιατρός παθολογοανατόμος,
κάποιος άλλος γιατρός ανάφερε ότι τέτοιου είδους λίπος έχουν συσσωρευμένο τα νεογέννητα παιδιά γύρω από τον λαιμό και τα μάγουλα, το οποίο φεύγει καθώς μεγαλώνουν.
--Ο χειρουργός μου ξεχώριζε το λίπωμα από την λιπωμάτωση. Το λίπωμα συνήθως βρίσκεται μέσα σε μια κάψα, είναι περιγεγραμμένο και αφαιρείται σχετικά εύκολα,
η λιπωμάτωση είναι λιποκύταρρα τα οποία εμπλέκονται με τους άλλος ιστούς του σώματος όπως τους μυς, τα νεύρα και τους αδένες και είναι δύσκολο να αφαιρεθεί. Είναι σκληρό λίπος και τα μηχανήματα λιποαναρρόφησης λίγα μπορούν να κάνουν, εξαιρώντας τον κίνδυνο ότι μπορεί να γίνει ζημιά σε κάποιο νεύρο. Η περιγραφή του χειρουργού "το λίπος ήταν σαν σκυρόδεμα και η υφή του σαν πλαστάρι". Μεταξύ των τριών πρώτων επεμβάσεων, οι οποίες έγιναν στο πρόσωπο, στην περιοχή του λαιμού, η λιπωμάτωση υποτροπίασε, άρχισε να ξαναμεγαλώνει μέσα σε ένα χρόνο.
--Ο χειρουργός μου προσπαθώντας να με βοηθήσει στην αγωνία μου αν αυτό το σύνδρομο μεταφέρεται στα παιδιά μου; ή γιατί υποτροπιάζει; από που προήλθε; αν υπάρχει θεραπεία εκτός τη χειρουργική; γιατί το έχουν και άλλα άτομα στην οικογένειά μου συμπεριλαμβανομένης και της μυοπάθειας; με έστειλε σε κάποιο γιατρό που η ειδικότητά του είναι πάνω στον διαβήτη και την ενδοκρινολογία. Σε ένα διεθνή συνέδριο στο εξωτερικό αναφέρθηκε το σύνδρομο Madelung και κάποιος γιατρός ο οποίος ζει και εργάζεται στο εξωτερικό ζήτησε από τα μέλη της οικογένειας να δώσουν και να μεταφερθούν δείγματα αίματος, καμπύλη ζακχάρου, βιοψίες μυός (κανονικού και "λίπους Madelung" και δέρματος για περισσότερες αναλύσεις και τεστ DNA.
--Τα τεστ DNA έδειξαν ότι υπάρχει μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA. στο γονίδιο
A8344G, που αντί για βάση αδενίνη έχει γουανίνη (δεν είμαι τόσο σίγουρος γι αυτό).
--Η μετάλλαξη προκαλεί το σύνδρομο Merrf (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers), και τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι η μυοκλονική επιληψία και η μυοπάθεια.
--Το μιτοχονδριακό DNA μεταβιβάζεται στα παιδιά αποκλειστικά από την μητέρα και αυτό γιατί τη στιγμή της σύλληψης όταν το σπερματοζωάριο εισέρχεται στο ωάριο, ρίχνει την ουρά η οποία περιέχει τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό και την διαχείριση ενέργειας του οργανισμού, κάτι σαν τον καυστήρα.
--Δεν έχουν όλα τα μιτοχόνδρια την μετάλλαξη, το ποσοστό στα εκατό των μιτοχονδρίων μέσα σε ένα κύταρρο που είναι διαταραγμένα λέγεται ετεροπλασμία. Η ετεροπλασμία διαφέρει σε διάφορους ιστούς του σώματος, στο αίμα π.χ. μπορεί να είναι μεγαλύτερη και στους μυς μικρότερη, αλλά και διαφορετική σε διαφορετικά μέλη της οικογενείας.
--Το σύνδρομο Madelung διαφέρει από το σύνδρομο Merrf, κανένα μέλος της οικογενείας δεν έχει επιληψία, αλλά μυοπάθεια έχουν σχεδόν όλοι συμπεριλαμβανομένης και της τραχηλικής λιπωμάτωσης.
--Πέντε άτομα της οικογένειάς μου (τέσσερα από την πρώτη γενιά και ένα από τη δεύτερη) έχουν πεθάνει αφού υπέφεραν από χρόνια μυοπάθεια στα πόδια στα χέρια και σε άλλα σημεία του σώματος.
--Σε άλλα μέλη της οικογενείας πρώτα εμφανίστηκαν τα λιπώματα γύρω από τον λαιμό, στο σβέρκο και στην πλάτη και μετά από χρόνια η μυοπάθεια, ενώ σε άλλα μέλη πρώτα η μυοπάθεια και μετά η τα λιπώματα,σε όλους μεταξύ των 30 και 50 ετών της ηλικίας τους.
--Επίμονα πιστεύω ότι και η καρδια σαν μυς υποφέρει από την μυοπάθεια του συνδρόμου Madelung και οδηγεί τελικά στον θάνατο. Όλοι οι συγγενείς μου πέθαναν από παθήσεις της καρδιάς,οι περισσότεροι από πνευμονικό οίδημα.
--Οι γιατροί λένε ότι η καρδιά έχει τους δικούς της νόμους μιας και είναι διαφορετικός μυς, αλλά δεν τους πιστεύω μιας και τα γεγονότα μιλούν από μόνα τους.
--Κανείς δεν ξέρει από πού προήλθε η μετάλλαξη και τι είναι αυτό που πυροδοτεί το γονίδιο να εμφανίσει τα συμπτώματά του που είναι η μυοπάθεια και η τραχηλική λιπωμάτωση.
--Κάποιος γιατρός μου συνέστησε το συνένζυμο Q10 σαν πρόληψη. Δεν είναι θεραπεία αλλά βοηθά στην οξυγόνωση των μιτοχονδρίων που υποφέρουν από την ασθένεια και βοηθά στην μυοπάθεια να εμφανιστεί πιο ομαλά.
--Σε μερικά μέλη της οικογένειας η μυοπάθεια αυξήθηκε ραγδαία μέσα σε ένα χρόνο, τα αποτελέσματα ήταν να οδηγηθούν στο αναπηρικό καροτσάκι και χωρίς την ικανότητα να κάνουν κάτι ή ακόμη να οδηγηθούν σε επεμβάσεις λόγω απαγόρευσης της γενικής αναισθησίας από την μυοπάθεια.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου