Madelung syndrome - Benign Symmetric Lipomatosis

--I am from Greece and I am a secont generation patient of Madelung syndrome.
--My English is not so good, but i hope what i write to be understood.
--These are not science data, and i don't mention names of doctors or hospitals.
--I am not a doctor, just the intermediate between my family and the doctors who handle with the case.
--I made this blog-site to share my experiences with other people and the purpose of this site is to learn other patients or doctors from me and learning from you.
--I heard this name at 1994 from my surgeon when i started the surgeries. I have had 12 surgeries until now (2009). Some of them traumatic with cut of the rim nerve, resection of the underjow salivary gland, resection of piece of parotid glands etc.
--The name of the diseace or syndrome is: Madelung syndrome, from the German doctor who first described it, or Madelung's diseace, or Launois- Bensaude Syndrome, or Benign Symmetric Lipomatosis in Greek (Συγγενής συμμετρική τραχηλική λιπωμάτωση), all names is the same thing. There is also mathematic constands with this name and an orthopedic deformity.
--Characteristics of this syndrome is some body shape, with thin legs and most uper body and growth of fatty masses around the neck, head and back of the body also concetration of fat in the chest in men (some type of gynecomastia. The fatty masses appears between the ages of 30 (in me) and 40 or 50 to other members of my family.
--A doctor said to me that the syndrome appears usually in men, around the Mediterranean Sea, some cases has mentioned in China, and is due to wine drinking, but no one of my family is drinking alcohol and women first appear with it.
--My family are 4 persons of first generation that all suffer from Madelung syndrome, and now are dead, but i keep photos of them, and 5 person of the secont generation (physical children of the first generation - incuding myself) of whom 4 have present the syndrome and 1 not yet.
--This fat around the neck is not normal fat, is brown hormonal fat, one doctor said to me: that kind of fat has the newborns children around the neck who dissolve with growth.
--My surgeon dissociates lipoma and lipomatosis. Lipoma is normal fat calls usually inside a capsule (pouch) and it is easy to remove. Lipomatosis is fat cells that involves with other tissues like muscles, glands, nerves or trifacials and is refractory to remove, difficult to remove that fat. It is hard fat and liposuction vacum machine's do a little, except the danger to make a damage to some nerve. Between three first surgeries that were done in the face (neck and parotid glands), the lipomatosis grew up again within a year.
--My surgeon trying to help me with my stress, (if this syndrome genetically transfer to my children, or why this fat recur (growth again) and why other people of my family have the same syndrome including myopathy), send me to another hospital to a doctor that is specialty is the diabetes and hormons. In a international medical conference, mentioned the Madelung syndrome and a doctor that lives and works in other country that Greece, asked most members of my family to give and to transfer to him, samples of blood, muscle, fat (normal fat and "Madelung fat", samples of skin and exams of diabetes in blood, for more tests and DNA test.
--The DNA tests have shown a mutation in mitochondrial DNA, in A8344G gene, that instead of adenine for base has guanine.
--This mutation called syndrome MERRF but the characteristics are epilepsy and myopathy.
--Mitochondrial DNA is transfered to children only from mothers, and that because the moment of conception the sperm drop the tail that contains the mitochondria. Mitochondria are responsible for the metabolism of the organism, and for the energy distribution, something like the combustor of the organism.
--Not all the cells of body have the mutation, the percentage in% of mitohondria inside a cell that have the mutation called Heteroplasmy. The Heteroplasmy varies to different tissues of body and to members of the family.
--Madelung syndrome must differ from MERRF syndrome. No one of my family has epilepsy but myopathy has almost all including the concentration of fatty masses around the neck and back of the body.
--Five persons of my family (4 of first generation and 1 of second generation have died; they suffered from myopathy in legs and hands and other parts of the body.
--In other members of my family first appeared the fatty masses around the neck and then after years the myopathy, to other members first the myopathy and then the fatty masses, all between ages 30 and 50.
--I persistently believe that the heart, like a muscle suffers from the Madelung syndrome and leads to death. All my relatives died from heart diseaces, most of them of pulmonary edema, and that because heart cannot pump the blood.
--Doctors says that heart has it's own rules, and it is other kind of muscle. I don't believe them. the facts speak for themselves.
--No one can tell from what started the mutation and what is that thing that trigger the gene and makes it to show the effects of the syndrome (myopathy and neck fat)
--A doctor recomended to me, to take the coenzume Q10 like a prevention. It is not a cure but it will help to the oxygenation of the mitochondria of the muscles cells that suffer from the diseace, and helps the myopathy of the diseace to appear more smooth.
--In some members of my family the myopathy rose sharply in one year, the results was to lead them in wheelchair and with no ability to do a thing, even to continue to do surgeries, because it is not allowed to do general anesthesia when you have myopathy .

13/07/2009

This page in Greek

Σύνδρομο Madelung - Συγγενής συμμετρική τραχηλική λιπωμάτωση

Γεια σας.
--Είμαι από την Ελλάδα και είμαι ασθενής δεύτερης γενιάς του συνδρόμου Madelung.
Αυτά που γράφω δεν είναι επιστημονικά δεδομένα και δεν αναφέρω ονόματα γιατρών ή νοσοκομείων.
--Δεν είμαι γιατρός, απλά ο ενδιάμεσος μεταξύ της οικογένειάς μου και των γιατρών, που ασχολήθηκα με την υπόθεση.
--Έκανα αυτό το ιστολόγιο-ιστοσελίδα για να μοιραστώ τις εμπειρίες μου με άλλους ανθρώπους και ο σκοπός του ιστολογίου είναι να μάθουν άλλοι ασθενείς ή γιατροί από εμένα και να μάθω εγώ από αυτούς.
--Άκουσα αυτό το όνομα το 1994 από τον χειρουργό μου όταν άρχισα τις επεμβάσεις. Έχω κάνει μέχρι σήμερα (2009) 12 επεμβάσεις. Αρκετές από αυτές τραυματικές, με αποκοπή επιχείλιου κλάδου, πτώση βλεφάρου ή αφαίρεση υπογνάθιου σιελογόνου αδένα.
--Το όνομα της ασθένειας είναι σύνδρομο Madelung από τον Γερμανό γιατρό που πρώτος το περιέγραψε, ή Madelung's diseace ή Launois- Bensaude Syndrome ή Benign Symmetric Lipomatosis ή Συγγενής συμμετρική τραχηλική λιπωμάτωση, όλα τα ονόματα είναι το ίδιο πράγμα. Υπάρχει επίσης και ένας μαθηματικός τύπος με το ίδιο όνομα όπως και μια ορθοπεδική δυσμορφία.
--Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ο χαρακτηριστικός σωματότυπος, με αδύνατα πόδια και μεγαλύτερο πάνω μέρος και συγκέντρωση λιπώδους ιστού γύρω από τον λαιμό στο κεφάλι και στην πλάτη, επίσης και με συγκέντρωση λίπους στο στήθος στους άνδρες (κάποιου τύπου γυναικομαστία).Η λιπωμάτωση εμφανίζεται σε διάφορα μέλη της οικογένειας περίπου στις ηλικίες μεταξύ των 30 και 50.
--Κάποιος γιατρός μου είπε ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες, στην περιοχή γύρω από την Μεσόγειο, έχουν αναφερθεί περιστατικά και στην Κίνα και οφείλεται στο αλκοόλ. Κανένας όμως από τη οικογένεια δεν πίνει και πρώτα από όλους το είχαν εμφανίσει γυναίκες.
--Η οικογένειά μου αποτελείται από 4 άτομα της πρώτης γενιάς, από τα οποία όλα υπέφεραν από το σύνδρομο, και τώρα έχουν πεθάνει (αλλά έχω κρατήσει φωτογραφίες τους που δείχνουν την κατάστασή τους), και 5 άτομα από την δεύτερη γενιά, φυσικά παιδιά της πρώτης γενιάς, συμπεριλαμβανομένου και του γράφοντος, από τα οποία 4 έχουν εμφανίσει το σύνδρομο και ένα όχι ακόμη.
--Το λίπος γύρω από τον λαιμό δεν είναι φυσιολογικό λίπος, είναι καφεκίτρινο, ορμονικό λίπος, brown το είχε ανομάσει κάποιος γιατρός παθολογοανατόμος,
κάποιος άλλος γιατρός ανάφερε ότι τέτοιου είδους λίπος έχουν συσσωρευμένο τα νεογέννητα παιδιά γύρω από τον λαιμό και τα μάγουλα, το οποίο φεύγει καθώς μεγαλώνουν.
--Ο χειρουργός μου ξεχώριζε το λίπωμα από την λιπωμάτωση. Το λίπωμα συνήθως βρίσκεται μέσα σε μια κάψα, είναι περιγεγραμμένο και αφαιρείται σχετικά εύκολα,
η λιπωμάτωση είναι λιποκύταρρα τα οποία εμπλέκονται με τους άλλος ιστούς του σώματος όπως τους μυς, τα νεύρα και τους αδένες και είναι δύσκολο να αφαιρεθεί. Είναι σκληρό λίπος και τα μηχανήματα λιποαναρρόφησης λίγα μπορούν να κάνουν, εξαιρώντας τον κίνδυνο ότι μπορεί να γίνει ζημιά σε κάποιο νεύρο. Η περιγραφή του χειρουργού "το λίπος ήταν σαν σκυρόδεμα και η υφή του σαν πλαστάρι". Μεταξύ των τριών πρώτων επεμβάσεων, οι οποίες έγιναν στο πρόσωπο, στην περιοχή του λαιμού, η λιπωμάτωση υποτροπίασε, άρχισε να ξαναμεγαλώνει μέσα σε ένα χρόνο.
--Ο χειρουργός μου προσπαθώντας να με βοηθήσει στην αγωνία μου αν αυτό το σύνδρομο μεταφέρεται στα παιδιά μου; ή γιατί υποτροπιάζει; από που προήλθε; αν υπάρχει θεραπεία εκτός τη χειρουργική; γιατί το έχουν και άλλα άτομα στην οικογένειά μου συμπεριλαμβανομένης και της μυοπάθειας; με έστειλε σε κάποιο γιατρό που η ειδικότητά του είναι πάνω στον διαβήτη και την ενδοκρινολογία. Σε ένα διεθνή συνέδριο στο εξωτερικό αναφέρθηκε το σύνδρομο Madelung και κάποιος γιατρός ο οποίος ζει και εργάζεται στο εξωτερικό ζήτησε από τα μέλη της οικογένειας να δώσουν και να μεταφερθούν δείγματα αίματος, καμπύλη ζακχάρου, βιοψίες μυός (κανονικού και "λίπους Madelung" και δέρματος για περισσότερες αναλύσεις και τεστ DNA.
--Τα τεστ DNA έδειξαν ότι υπάρχει μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA. στο γονίδιο
A8344G, που αντί για βάση αδενίνη έχει γουανίνη (δεν είμαι τόσο σίγουρος γι αυτό).
--Η μετάλλαξη προκαλεί το σύνδρομο Merrf (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers), και τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι η μυοκλονική επιληψία και η μυοπάθεια.
--Το μιτοχονδριακό DNA μεταβιβάζεται στα παιδιά αποκλειστικά από την μητέρα και αυτό γιατί τη στιγμή της σύλληψης όταν το σπερματοζωάριο εισέρχεται στο ωάριο, ρίχνει την ουρά η οποία περιέχει τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό και την διαχείριση ενέργειας του οργανισμού, κάτι σαν τον καυστήρα.
--Δεν έχουν όλα τα μιτοχόνδρια την μετάλλαξη, το ποσοστό στα εκατό των μιτοχονδρίων μέσα σε ένα κύταρρο που είναι διαταραγμένα λέγεται ετεροπλασμία. Η ετεροπλασμία διαφέρει σε διάφορους ιστούς του σώματος, στο αίμα π.χ. μπορεί να είναι μεγαλύτερη και στους μυς μικρότερη, αλλά και διαφορετική σε διαφορετικά μέλη της οικογενείας.
--Το σύνδρομο Madelung διαφέρει από το σύνδρομο Merrf, κανένα μέλος της οικογενείας δεν έχει επιληψία, αλλά μυοπάθεια έχουν σχεδόν όλοι συμπεριλαμβανομένης και της τραχηλικής λιπωμάτωσης.
--Πέντε άτομα της οικογένειάς μου (τέσσερα από την πρώτη γενιά και ένα από τη δεύτερη) έχουν πεθάνει αφού υπέφεραν από χρόνια μυοπάθεια στα πόδια στα χέρια και σε άλλα σημεία του σώματος.
--Σε άλλα μέλη της οικογενείας πρώτα εμφανίστηκαν τα λιπώματα γύρω από τον λαιμό, στο σβέρκο και στην πλάτη και μετά από χρόνια η μυοπάθεια, ενώ σε άλλα μέλη πρώτα η μυοπάθεια και μετά η τα λιπώματα,σε όλους μεταξύ των 30 και 50 ετών της ηλικίας τους.
--Επίμονα πιστεύω ότι και η καρδια σαν μυς υποφέρει από την μυοπάθεια του συνδρόμου Madelung και οδηγεί τελικά στον θάνατο. Όλοι οι συγγενείς μου πέθαναν από παθήσεις της καρδιάς,οι περισσότεροι από πνευμονικό οίδημα.
--Οι γιατροί λένε ότι η καρδιά έχει τους δικούς της νόμους μιας και είναι διαφορετικός μυς, αλλά δεν τους πιστεύω μιας και τα γεγονότα μιλούν από μόνα τους.
--Κανείς δεν ξέρει από πού προήλθε η μετάλλαξη και τι είναι αυτό που πυροδοτεί το γονίδιο να εμφανίσει τα συμπτώματά του που είναι η μυοπάθεια και η τραχηλική λιπωμάτωση.
--Κάποιος γιατρός μου συνέστησε το συνένζυμο Q10 σαν πρόληψη. Δεν είναι θεραπεία αλλά βοηθά στην οξυγόνωση των μιτοχονδρίων που υποφέρουν από την ασθένεια και βοηθά στην μυοπάθεια να εμφανιστεί πιο ομαλά.
--Σε μερικά μέλη της οικογένειας η μυοπάθεια αυξήθηκε ραγδαία μέσα σε ένα χρόνο, τα αποτελέσματα ήταν να οδηγηθούν στο αναπηρικό καροτσάκι και χωρίς την ικανότητα να κάνουν κάτι ή ακόμη να οδηγηθούν σε επεμβάσεις λόγω απαγόρευσης της γενικής αναισθησίας από την μυοπάθεια.